AME (Atrofia Muscular Espinhal)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas na medula espinhal. Os neurônios motores não funcionam adequadamente, resultando em fraqueza muscular progressiva.

A alteração ocorre no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios. É uma doença hereditária recessiva, que requer a herança de uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.

Existem cinco tipos (0 a 4), desde a forma mais grave — com sintomas que começam antes ou logo ao nascer — até formas adultas com progressão lenta, que podem incluir dificuldades respiratórias e deformidades espinhais.

Exame genético como identificador principal, complementado por eletromiografia e exames de sangue.

Terapias como Nusinersena, Zolgensma e Risdiplam, além de tratamento de suporte multidisciplinar com fisioterapia e fonoaudiologia.